Quando si parla di disrafismo spinale ci si riferisce ad anomalie dello sviluppo della colonna vertebrale.
Il cervello e il midollo spinale di un embrione nascono dal tubo neurale il quale avvolgendosi si chiude dando forma alla colonna vertebrale.
Quando questa chiusura risulta incompleta si origina una malformazione che prende il nome di spina bifida (la forma più comune di disrafismo spinale). Questa malformazione porta ad avere una carenza di sostanza nella parte bassa della schiena, la cute ed il canale vertebrale rimangono aperti. La conseguenza è che una porzione di midollo spinale e meningi protrudano passando attraverso l’apertura che si è costituita nei tessuti di superficie.
L’origine non risulta ancora ben definita ma la scarsità di acido folico potrebbe avere un ruolo significativo così come alcune radiazioni, medicinali o infezioni.
Si riconoscono 3 tipologie di spina bifida:
- quella con gravità minore è la spina bifida occulta in cui la cute della schiena risulta integra coprendo così midollo spinale e meningi. Questa forma spesso è asintomatica.
- Il meningocele: si caratterizza da una protusione delle meningi ma senza alterare il midollo spinale. L’incidenza è di 1 ogni 1000 bambini nati.
- Il mielomeningocele è la tipologia con gravità maggiore. In questo caso è il midollo spinale a protrudere dalla schiena coperto dalle meningi.
Sintomi
Nel caso di spina bifida occulta possono non manifestarsi sintomi invece le altre tipologie possono comportare significativi disturbi.
Nel caso di mielomeningocele, la posizione della protrusione incide sulla manifestazione dei disturbi: più è dislocata in alto e più significativi saranno i disturbi percepiti.
Alla spina bifida possono associarsi anche siringomielia, idrocefalo, e malformazione di Chiari.
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